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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉澤群 主治醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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染色體異常是指染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)發(fā)生異常改變，可導(dǎo)致多種身體和智力方面的問題，常見的表現(xiàn)有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、特殊面容、生殖系統(tǒng)異常等。若身體感到不適，務(wù)必立刻就診，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療，切勿自行開處方。
2014-01-16 23:27
1. 數(shù)目異常：如 21-三體綜合征，即唐氏綜合征，患者多了一條 21 號(hào)染色體，表現(xiàn)為智力低下、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。
2. 結(jié)構(gòu)異常：包括缺失、重復(fù)、易位等。比如 5 號(hào)染色體短臂缺失可導(dǎo)致貓叫綜合征，患兒哭聲似貓叫。
3. 生殖系統(tǒng)異常：染色體異?？赡軐?dǎo)致生殖細(xì)胞形成障礙，引起不孕不育、反復(fù)流產(chǎn)等。
4. 智力發(fā)育問題：部分染色體異?；颊邥?huì)有不同程度的智力障礙，學(xué)習(xí)和生活能力受限。
5. 身體發(fā)育異常：可能出現(xiàn)身材矮小、器官畸形等，如先天性心臟病、多指（趾）等。
總之，染色體異常對(duì)個(gè)體的健康和生活質(zhì)量影響較大。一旦懷疑有染色體異常，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查和診斷。
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什么是腦積水? 腦積水(hydrocephalus)是由于腦脊液的產(chǎn)生和吸收之間失去平衡所致的腦室系統(tǒng)和(或)蛛網(wǎng)膜下腔擴(kuò)大而積聚大量腦脊液。通常是由于腦脊液循環(huán)通道上的阻塞，使腦脊液不能達(dá)到其吸收部位或吸收部位發(fā)生障礙，極為罕見的是由于脈絡(luò)叢乳頭狀瘤等所引起的腦脊液分泌過多。包括阻塞性腦積水和交通性腦積水?！ ? 查看全文»
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金惠明
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
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主任醫(yī)師 教授
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