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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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李博維 主治醫(yī)師
廣東藥科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
心血管一科
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病人先天中胚層發(fā)育不良，心內(nèi)膜心瓣膜、大血管、骨骼等人體多處組織，均有硫酸軟骨素 A 或 C 等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結(jié)締組織纖維的結(jié)構(gòu)和功能，膠原異常。通俗點(diǎn)講，就是把人體細(xì)胞黏合在一塊的「膠水」出了問題。1991 年，研究人員又通過對家族性患者的研究發(fā)現(xiàn)，導(dǎo)致不能產(chǎn)生高質(zhì)量「膠水」的原因，是 15 號染色體上編碼微纖維蛋白 1（FBN1）的基因發(fā)生了突變。累及到心臟的內(nèi)膜和血管就是馬凡氏心臟病
2018-08-17 13:29
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就醫(yī)問藥
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什么是馬凡氏綜合癥? 馬凡氏綜合癥也稱蜘蛛指癥或肢體細(xì)長癥，是指原因不明的以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病，表現(xiàn)在骨骼、眼和心血管系統(tǒng)的結(jié)締組織的異常，患者尿羥脯氮酸排出增加，主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈見見到狀中層壞死這與酸性粘多糖類沉著有關(guān)。 查看全文»
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