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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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陳彩秀 副主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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半乳糖血癥通常無(wú)潛伏期，出生后哺乳攝入即可發(fā)病，癥狀多樣。健康問(wèn)題不容忽視，身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī)，聽(tīng)從醫(yī)生的專(zhuān)業(yè)建議進(jìn)行治療。
2018-08-02 11:30
1.發(fā)病機(jī)制：半乳糖代謝酶缺陷，導(dǎo)致半乳糖代謝異常。
2.常見(jiàn)癥狀：嘔吐、腹瀉、腹脹、黃疸、智力低下。
3.嚴(yán)重表現(xiàn)：肝脾腫大、發(fā)育遲緩。
4.診斷方法：通過(guò)尿和血檢查半乳糖測(cè)定。
5.治療原則：限制乳糖和半乳糖攝入。
半乳糖血癥需早發(fā)現(xiàn)早診斷，及時(shí)干預(yù)治療，以減輕不良影響。
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見(jiàn)，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊?lái)自奶類(lèi)所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類(lèi)中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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