羊水穿刺可以查半乳糖血癥嗎
病情描述:我親戚家小孩出生十幾天因?yàn)榈昧税肴樘茄Y,現(xiàn)在還在治療中,我害怕我的孩子可能也會(huì)得半乳糖血癥,想在生之前查一下,那么羊水穿刺可以查半乳糖血癥嗎?
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
劉怡潼 主治醫(yī)師
廣東省第二人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
生殖醫(yī)學(xué)中心
-
目前通過(guò)羊水的穿刺的檢查是可以的,具體的多是通過(guò)測(cè)定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細(xì)胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。因此說(shuō)隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展此病早期的診斷對(duì)孩子的預(yù)后是非常重要的,未經(jīng)正確治療者大都在新生兒期死亡,平均壽命約為6周,即便幸免,日后亦遺留智能發(fā)育障礙。,
2018-08-02 20:42
-
針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見(jiàn),在新生兒中發(fā)病率為1/10000~1/30000,且病情嚴(yán)重。 食物中的半乳糖主要來(lái)自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- 南通專業(yè)推薦!南通文峰中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院...
- 實(shí)時(shí)關(guān)注!菏澤婦科醫(yī)院排名前十有哪些...
- 重點(diǎn)公開(kāi)!滁州好的婦科醫(yī)院是哪個(gè)醫(yī)院...
- 網(wǎng)絡(luò)排名公布!河源婦科醫(yī)院排名前十的...
- 醫(yī)線最新文章!十堰市婦科檢查醫(yī)院哪里...
- 資訊推薦!亳州好的婦科醫(yī)院是哪家“榜...
- 醫(yī)線新文章!十堰市婦科醫(yī)院哪個(gè)比較好...
- 資訊性病科!本溪婦科專業(yè)的醫(yī)院都有哪...
- 熱度榜單發(fā)布!臨沂婦科醫(yī)院排名榜“口...
- 排行榜一覽!寧夏好點(diǎn)的婦科醫(yī)院有哪些...