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多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤的癥狀多樣，包括骨表面腫塊、骨骼畸形、疼痛、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限、壓迫神經(jīng)血管等。 1.骨表面腫塊：在長(zhǎng)骨干骺端可觸及硬性腫塊，多呈圓形或橢圓形，表面光滑或不規(guī)則。 2.骨骼畸形：如肢體短縮、彎曲，影響肢體的正常形態(tài)和功能。 3.疼痛：腫瘤較大或壓迫周圍組織時(shí)，可引起疼痛，多為隱痛或鈍痛。 4.關(guān)節(jié)活動(dòng)受限：由于腫塊或骨骼畸形，可能導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍減小。 5.壓迫神經(jīng)血管：當(dāng)瘤體壓迫神經(jīng)時(shí)，會(huì)出現(xiàn)麻木、無(wú)力等癥狀；壓迫血管可影響血液循環(huán)。 多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤的癥狀表現(xiàn)因個(gè)體差異和腫瘤的位置、大小等有所不同。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行詳細(xì)的檢查和診斷，以便制定合適的治療方案。