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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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半乳糖血癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，癥狀多樣，包括消化系統(tǒng)癥狀、神經系統(tǒng)癥狀、眼部癥狀、生長發(fā)育障礙及肝臟損害等。 1.消化系統(tǒng)癥狀：患兒常出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、腹脹等，因半乳糖不能正常代謝，導致胃腸道功能紊亂。 2.神經系統(tǒng)癥狀：可能有智力低下、抽搐、震顫等，這是由于半乳糖在體內蓄積對神經系統(tǒng)產生損害。 3.眼部癥狀：白內障較為常見，還可能有視網膜病變。 4.生長發(fā)育障礙：患兒體重不增、身材矮小，營養(yǎng)吸收不良。 5.肝臟損害：表現(xiàn)為黃疸、肝腫大，嚴重時可導致肝硬化。 總之，半乳糖血癥的癥狀復雜多樣，若發(fā)現(xiàn)嬰兒有上述異常表現(xiàn)，應及時就醫(yī)，進行相關檢查和診斷，以便盡早采取治療措施，改善患兒預后。
2024-11-05 06:13
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就醫(yī)問藥
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