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嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀多樣，包括免疫功能異常、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、血液系統(tǒng)問題、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩以及消化系統(tǒng)癥狀等。 1. 免疫功能異常：患兒易反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重的感染，如肺炎、敗血癥等，這是由于免疫細(xì)胞功能缺陷所致。 2. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、運(yùn)動(dòng)障礙、癲癇發(fā)作等。 3. 血液系統(tǒng)問題：常有貧血、血小板減少、白細(xì)胞減少等，導(dǎo)致乏力、易出血等表現(xiàn)。 4. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，身材矮小。 5. 消化系統(tǒng)癥狀：如食欲不振、惡心、嘔吐、腹瀉等。 總之，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的癥狀較為復(fù)雜且嚴(yán)重，需要早期診斷和治療。一旦發(fā)現(xiàn)孩子有相關(guān)異常表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷。