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遺傳性維生素 D 依賴性佝僂病的診斷檢查，通常包括臨床表現(xiàn)評(píng)估、血液生化檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)、家族病史調(diào)查等。 1.臨床表現(xiàn)評(píng)估：觀察患兒是否有生長(zhǎng)遲緩、骨骼畸形（如雞胸、漏斗胸、O 型腿、X 型腿）、出牙延遲、容易跌倒等癥狀。 2.血液生化檢查：檢測(cè)血鈣、血磷、堿性磷酸酶、甲狀旁腺激素等指標(biāo)，以判斷體內(nèi)礦物質(zhì)代謝和激素水平是否異常。 3.影像學(xué)檢查：通過 X 線檢查骨骼，觀察骨骺、干骺端等部位的形態(tài)和結(jié)構(gòu)變化。 4.基因檢測(cè)：明確是否存在相關(guān)基因突變，有助于確診和分型。 5.家族病史調(diào)查：了解家族中是否有類似疾病患者，輔助診斷。 綜合以上多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷遺傳性維生素 D 依賴性佝僂病，為后續(xù)治療提供依據(jù)。