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腺苷脫氨酶缺乏癥有何癥狀表現(xiàn)

腺苷脫氨酶缺乏癥的癥狀有哪些

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    楊祖學

    海口市婦幼保健院

    一級

    藥械科

    腺苷脫氨酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性免疫缺陷病,癥狀多樣,包括反復感染、發(fā)育遲緩、骨骼異常、免疫功能低下、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。 1. 反復感染:患者極易發(fā)生嚴重且反復發(fā)作的細菌、病毒和真菌感染,如肺炎、中耳炎、敗血癥等。 2. 發(fā)育遲緩:身體和智力發(fā)育明顯落后于同齡人,身高、體重增長緩慢。 3. 骨骼異常:可能出現(xiàn)骨骼畸形,如雞胸、漏斗胸等。 4. 免疫功能低下:表現(xiàn)為淋巴結和脾臟縮小,免疫細胞數(shù)量減少和功能缺陷。 5. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:如震顫、運動失調(diào)、癲癇發(fā)作等。 總之,腺苷脫氨酶缺乏癥的癥狀復雜多樣,早期診斷和治療對于改善患者的生活質(zhì)量和預后至關重要。如果出現(xiàn)上述癥狀,應及時到正規(guī)醫(yī)院就診,進行相關檢查和診斷。

    2024-11-04 17:16
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