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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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雷秀松
隆安縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
民族醫(yī)學(xué)特色?？?/p>
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嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷檢查通常包括臨床表現(xiàn)觀察、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測(cè)等。通過綜合這些方面來明確診斷。 1. 臨床表現(xiàn)：患者常出現(xiàn)反復(fù)感染、發(fā)育遲緩、自身免疫性疾病等癥狀。 2. 血常規(guī)：可能顯示白細(xì)胞減少、貧血、血小板減少等。 3. 免疫功能檢查：檢測(cè)免疫球蛋白水平，了解免疫功能狀態(tài)。 4. 酶活性測(cè)定：檢測(cè)嘌呤核苷磷酸化酶的活性，判斷是否缺乏。 5. 基因檢測(cè)：明確是否存在相關(guān)基因突變。 6. 影像學(xué)檢查：如胸部 X 線、腹部 B 超等，排查器官受累情況。 綜合上述多種檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥，為后續(xù)的治療提供依據(jù)。
2024-11-05 09:53
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