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孟德?tīng)栠z傳病有哪些常見(jiàn)癥狀

2024-11-05 15:02 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

孟德?tīng)栠z傳病的癥狀有哪些

回答1
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孟德?tīng)栠z傳病的癥狀多樣，包括但不限于身體結(jié)構(gòu)異常、代謝紊亂、血液系統(tǒng)問(wèn)題、神經(jīng)系統(tǒng)障礙和免疫系統(tǒng)缺陷等。 1.身體結(jié)構(gòu)異常：如多指（趾）、唇腭裂、先天性心臟病等，這些是由于基因突變導(dǎo)致胚胎發(fā)育過(guò)程中器官形成異常。 2.代謝紊亂：像苯丙酮尿癥，患者無(wú)法正常代謝苯丙氨酸，導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩、皮膚白化等癥狀。 3.血液系統(tǒng)問(wèn)題：例如地中海貧血，表現(xiàn)為貧血、黃疸、肝脾腫大等。 4.神經(jīng)系統(tǒng)障礙：如遺傳性舞蹈病，患者會(huì)出現(xiàn)不自主的舞蹈樣動(dòng)作、認(rèn)知障礙。 5.免疫系統(tǒng)缺陷：像重癥聯(lián)合免疫缺陷病，患兒易反復(fù)感染，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。總之，孟德?tīng)栠z傳病的癥狀因具體疾病類型而異。一旦發(fā)現(xiàn)異常癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行基因檢測(cè)等相關(guān)檢查，以便明確診斷和采取適當(dāng)?shù)闹委煷胧?/p> 2024-11-05 18:03

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什么是遺傳病? 　　人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。查看全文»

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