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原發(fā)性垂體單一性促性腺激素缺乏癥是一種內(nèi)分泌疾病，由垂體分泌促性腺激素功能障礙引起，導(dǎo)致青春期發(fā)育異常。其癥狀、診斷、治療及預(yù)后等方面具有一定特點(diǎn)。 1. 病因：可能由基因突變、下丘腦-垂體發(fā)育異常、自身免疫性疾病等導(dǎo)致。 2. 癥狀：青春期延遲或停滯，第二性征不發(fā)育，如女性無(wú)乳房發(fā)育、月經(jīng)不來(lái)潮，男性無(wú)睪丸增大、胡須稀少等。 3. 診斷：通過(guò)測(cè)定激素水平，如促性腺激素、性激素，以及進(jìn)行影像學(xué)檢查，如垂體磁共振成像等來(lái)明確診斷。 4. 治療：主要采用激素替代治療，如女性使用雌激素和孕激素，男性使用睪酮。常用藥物有戊酸雌二醇、黃體酮膠囊、十一酸睪酮膠丸等。 5. 預(yù)后：早期診斷和治療，多數(shù)患者可獲得較好的預(yù)后，能改善第二性征和生殖功能。但治療效果因個(gè)體差異而異。 總之，原發(fā)性垂體單一性促性腺激素缺乏癥雖然較為少見(jiàn)，但通過(guò)規(guī)范的診斷和治療，患者仍有機(jī)會(huì)恢復(fù)正常的生理功能和生活質(zhì)量。