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過氯化物酶體病是什么病

過氯化物酶體病是什么病

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    周鴻科 副主任醫(yī)師

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    消化內(nèi)科

    過氯化物酶體病是一種罕見遺傳性疾病,特征為溶酶體功能障礙,導(dǎo)致脂質(zhì)等物質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)異常積累。常見表現(xiàn)包括神經(jīng)系統(tǒng)損傷、肌肉無力、視力下降等。行用藥存在隱患,身體出現(xiàn)不適時(shí),請(qǐng)務(wù)必咨詢醫(yī)生,科學(xué)治療。
    1.遺傳因素:過氯化物酶體病通常由基因突變引起,影響溶酶體中特定酶的活性。
    2.溶酶體功能障礙:受影響的酶無法正常分解代謝產(chǎn)物,導(dǎo)致這些物質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)積累。
    3.神經(jīng)系統(tǒng)損傷:異常積累的物質(zhì)可損害神經(jīng)元,引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙。
    4.肌肉無力:累積的代謝廢物干擾肌肉正常工作,造成肌肉無力現(xiàn)象。
    5.視力下降:視網(wǎng)膜細(xì)胞受損,導(dǎo)致視力逐漸減退。
    過氯化物酶體病是一種遺傳性代謝疾病,主要影響神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉功能,早期診斷和治療對(duì)改善預(yù)后至關(guān)重要。

    2018-02-01 13:17