生長激素缺乏癥是否與遺傳因素相關(guān)?
生長激素缺乏癥與遺傳因素有關(guān)嗎?
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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生長激素缺乏癥的發(fā)生與多種因素有關(guān),遺傳因素是其中之一,還包括下丘腦-垂體發(fā)育異常、獲得性疾病、特發(fā)性病因及其他因素等。 1.遺傳因素:部分患者存在基因突變,如 GH1 基因、Pit-1 基因、PROP1 基因等突變可能導(dǎo)致生長激素缺乏。 2.下丘腦-垂體發(fā)育異常:下丘腦或垂體的結(jié)構(gòu)異常,如垂體發(fā)育不全、空蝶鞍綜合征等,會(huì)影響生長激素的合成與分泌。 3.獲得性疾病:像顱腦損傷、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腫瘤等疾病,損害了下丘腦或垂體,從而引發(fā)生長激素缺乏癥。 4.特發(fā)性病因:經(jīng)過全面檢查仍無法明確病因的,被歸為特發(fā)性生長激素缺乏癥。 5.其他因素:長期營養(yǎng)不良、心理社會(huì)性因素等也可能在一定程度上影響生長激素的分泌。 總之,生長激素缺乏癥的病因較為復(fù)雜,遺傳因素只是其中一部分。對于疑似生長激素缺乏癥的患者,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行全面檢查和診斷,以便采取合適的治療措施。
2024-10-23 12:57
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回答2
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沈潔 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌代謝科
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在兒童時(shí)期發(fā)生的人生長激素 (hGH)分泌過少或缺如,或hGH的生物作用減低所致的生長發(fā)育障礙及身材矮小癥,又稱垂體性侏儒癥。垂體性侏儒癥的發(fā)病跟遺傳因素有關(guān),但是其他疾病也會(huì)導(dǎo)致垂體性侏儒癥的發(fā)生,常見的其他致病因素還有:染色體異常如先天性愚型、貓叫綜合征等;還有就是先天性酶代謝缺陷如粘多糖病、肝糖原累積癥;此外,骨骼系統(tǒng)疾病如軟骨營養(yǎng)不良、抗維生素D佝僂?。粌?nèi)分泌障礙人垂體性侏儒癥、甲狀腺功能減退;家族性矮小癥以及原發(fā)性侏儒癥等都會(huì)導(dǎo)致生長激素缺乏癥的發(fā)生。
2024-10-23 15:58
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什么是生長激素缺乏癥? 生長激素缺乏癥(growth hormone deficiency,GHD)是由于垂體前葉合成和分泌生長激素(growth hormone,GI1)部分或完全缺乏,或由于GH結(jié)構(gòu)異常、受體缺陷等所致的生長發(fā)育障礙性疾病。以往稱垂體性侏儒癥?;颊呱砀咛幵谕挲g、同性別正常健康兒童生長曲線第3百分位數(shù)以下或低于兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。其發(fā)生率約為20/10萬~25/10萬。只有在小兒時(shí)期得以確診和進(jìn)行治療,才有真正的臨床意義和更好療效,而且治療越早效果越好。 查看全文»
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