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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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肖定軍 主治醫(yī)師
南京市六合區(qū)人民醫(yī)院
二級甲等
骨科
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成骨不全可以通過一定措施進行預(yù)防，包括遺傳咨詢、孕期保健、營養(yǎng)補充、避免外傷、適當(dāng)鍛煉等。 1.遺傳咨詢：成骨不全具有遺傳性。有家族病史者，備孕前應(yīng)進行遺傳咨詢和基因檢測，評估遺傳風(fēng)險。 2.孕期保?。涸袐D要保證充足營養(yǎng)，補充鈣、維生素 D 等，避免接觸致畸物質(zhì)，定期產(chǎn)檢。 3.營養(yǎng)補充：兒童和青少年應(yīng)保證飲食均衡，攝入富含鈣、蛋白質(zhì)、維生素 C 等的食物，如牛奶、雞蛋、新鮮蔬果。 4.避免外傷：日常生活中要注意防護，避免劇烈運動和高風(fēng)險活動，防止意外受傷。 5.適當(dāng)鍛煉：進行適度的有氧運動和力量訓(xùn)練，增強肌肉力量，有助于維持骨骼健康。 總之，預(yù)防成骨不全需要從多個方面入手，尤其是有遺傳傾向的人群更要重視。
2024-09-17 18:51
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回答2
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王健 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級甲等
關(guān)節(jié)與骨病外科
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通過產(chǎn)前檢查可避免。除少數(shù)病例外，成骨不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發(fā)生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病，而Ⅰ型膠原是骨和結(jié)締組織的主要結(jié)構(gòu)蛋白。成骨不全目前病因不明，為先天性發(fā)育障礙性疾病，呈常染色體顯性或隱性遺傳方式，男、女發(fā)病相等，可為散發(fā)病例，目前尚無有效預(yù)防措施。參照遺傳性疾病的預(yù)防措施，做好遺傳學(xué)咨詢工作。生育時應(yīng)到醫(yī)院做優(yōu)生五項和染色體等項目的咨詢或檢測，以便及早發(fā)現(xiàn)，及早處理，避免生出有缺陷疾病的后代。
2024-09-18 07:10
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什么是成骨不全? 成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松，即使輕微外傷甚至沒有外傷也會發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。 查看全文»
