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怎樣自我判斷是否患有軟骨發(fā)育不全?

如何診斷自己是軟骨發(fā)育不全?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    江豐 主治醫(yī)師

    太原市第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    腫瘤血管外科

    軟骨發(fā)育不全的自我診斷可從身體特征、生長發(fā)育、家族遺傳、骨骼異常、面部特征等方面考慮。 1.身體特征:身材矮小,四肢短小,尤其是上臂和大腿明顯短于前臂和小腿。 2.生長發(fā)育:身高增長緩慢,明顯低于同齡人。 3.家族遺傳:家族中有親屬患有軟骨發(fā)育不全。 4.骨骼異常:頭顱大,前額突出,脊柱可能存在后凸或側(cè)彎。 5.面部特征:鼻梁塌陷,面部扁平。 軟骨發(fā)育不全是一種遺傳性骨骼發(fā)育障礙疾病,如果懷疑自己有相關(guān)癥狀,應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院的骨科或內(nèi)分泌科就診,進行專業(yè)的檢查和診斷,切不可自行診斷和治療。

    2024-10-21 16:24
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王健 副主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院

    三級甲等

    關(guān)節(jié)與骨病外科

    軟骨發(fā)育不全患者肢體短小,但軀干和頭發(fā)育正常,智力很少受影響。臨床表現(xiàn)為特征性的短肢性侏儒,患者身材矮小、四肢較短以及骨骼系統(tǒng)畸形,包括胸腰段后凸和椎管狹窄。經(jīng)過影像學檢查和病理檢查一般可確診。本病的診斷一般不難,不典型的病例則需與其他原因所引起的侏儒區(qū)別。如呆小病:這類患者智力較差,愚蠢,骨化遲緩,有時骨骺內(nèi)有斑點骨化。維生素D缺乏?。汗趋勘憩F(xiàn)為輪廓模糊和骨化遲緩。佝僂病:有典型的臨床及X線表現(xiàn)??送〔。撼0橛兄橇Πl(fā)育不良。

    2024-10-21 16:04
  • 回答2追問

    追問是開放提問,不一定是原來醫(yī)師回答

    • 網(wǎng)友 匿名追問:2019-07-29 15:25

      孩子出生一切正常,目前五歲半,出生一歲多時候查出髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良,進行矯正后一切正常,一直有復(fù)診。從去年開始發(fā)現(xiàn)孩子走路腿沒勁兒,今年再次復(fù)查查出軟骨發(fā)育不良,醫(yī)...

    • 吳化忠醫(yī)生對該追問進行回答:2019-07-30 06:34

      吳化忠 主治醫(yī)師

      南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院

      三級甲等

      0 0

      你好,你家孩子目前的這種情況,需要及時的行康復(fù)訓練等,必要時可以行手術(shù)矯正治療處理的。

      更多回答 我要評論 2024-10-21 16:04
就醫(yī)問藥

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什么是軟骨發(fā)育不全?   軟骨發(fā)育不全(achondroplasia)是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常,是侏儒中最常見的一型,主要影響長骨,智力及體力發(fā)育良好。本病為常染色體顯性遺傳。軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙(chondrodystrophia fetalis)、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。 查看全文»

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