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回答1
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王健 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
關(guān)節(jié)與骨病外科
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軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙，是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長(zhǎng)骨，出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)患兒的軀干與四肢不成比例。軟骨發(fā)育不全是人類侏儒癥最常見的形式。一種常染色體顯性四肢短型遺傳疾病。臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒，即患者肢體短小，但軀干和頭發(fā)育正常，智力很少受影響，是侏儒畸形中最常見的一種。侏儒畸形自古以來(lái)就很聞名，常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技小丑。據(jù)估計(jì)全世界約有6.5萬(wàn)名軟骨發(fā)育不全性侏儒患者。
2016-02-17 05:38
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回答2
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莊緒山 醫(yī)師
山東省莒南縣相溝衛(wèi)生院
其他
外科
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你好，軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙、軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長(zhǎng)骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好。
2016-02-18 08:58
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