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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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張國超 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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范可尼綜合征引起的糖尿診斷需綜合多方面因素，包括臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查等。如果身體不適，請盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切莫自行用藥。
2017-01-02 10:06
1.臨床表現(xiàn)：成人型多在10-20歲后起病，有全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸鹽尿、高血氯性酸中毒、低鉀血癥等，突出癥狀是軟骨病，晚期可腎衰竭。嬰兒型多于6-12個(gè)月發(fā)病，有多尿、煩渴、脫水、便秘、無力、拒食、發(fā)熱等，生長發(fā)育遲緩，可有抗維生素D佝僂病及嚴(yán)重營養(yǎng)不良。
2.尿液檢查：可發(fā)現(xiàn)氨基酸尿、磷酸鹽尿、糖尿等。
3.血液檢查：常有低鉀血癥、低磷血癥、代謝性酸中毒等。
4.影像學(xué)檢查：如X線有助于發(fā)現(xiàn)骨骼病變。
5.基因檢測：對于某些遺傳性范可尼綜合征有診斷意義。
綜合上述多種檢查方法，結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)，才能明確診斷范可尼綜合征引起的糖尿。
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