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高磷酸酶血癥是一種罕見的代謝性疾病，需要通過多種檢查來明確診斷。若身體出現(xiàn)不適癥狀，請趕快就醫(yī)，按照醫(yī)生的指導(dǎo)進行治療，切勿自行用藥。
1.實驗室檢查：血清堿性磷酸酶顯著升高，而血清鈣、磷水平通常正常。尿中亮氨酸、羥脯胺酸的排泄量增多。
2.X線檢查：長骨骨膜下會有骨樣組織增生，骨干出現(xiàn)骨質(zhì)疏松，皮質(zhì)和髓質(zhì)腔界限模糊，存在散在脫鈣區(qū)，呈不規(guī)則蜂窩狀。顱骨X線可見顱板增厚、密度不均，類似棉花絨狀改變。
3.基因檢測：有助于明確疾病的類型和遺傳方式。
4.骨密度檢查：了解骨骼的礦物質(zhì)密度情況。
5.肝功能檢查：排除肝臟疾病導(dǎo)致的堿性磷酸酶升高。
綜合以上多種檢查，可以更準(zhǔn)確地診斷高磷酸酶血癥，為后續(xù)治療提供依據(jù)。

您好，高磷酸酶血癥是一種常染色體隱性遺傳病。主要是骨組織代謝紊亂，表現(xiàn)為過多的溶骨和成骨過程，使骨化不全。受累部位常見于顱骨、脛骨、股骨、脊柱等。通過骨疼、骨骼畸形等臨床表現(xiàn)，實驗室檢查堿性磷酸酶增高，而鈣、磷正常，X線檢查出現(xiàn)長骨骨膜下骨樣組織增生，骨干骨質(zhì)疏松，皮質(zhì)和髓質(zhì)腔界限不清等表現(xiàn)，可做出診斷。