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羊水穿刺是一種重要的產(chǎn)前診斷方法，能檢測出多種胎兒染色體異常、遺傳性疾病等，如染色體數(shù)目異常、單基因遺傳病、神經(jīng)管缺陷、某些先天性代謝病、某些胎兒感染性疾病等。 1.染色體數(shù)目異常：包括常見的 21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征、13-三體綜合征等，這些疾病會導(dǎo)致胎兒智力低下、身體發(fā)育異常。 2.單基因遺傳?。合裱巡　⒌刂泻Ｘ氀?、苯丙酮尿癥等，由單個基因突變引起。 3.神經(jīng)管缺陷：例如無腦畸形、脊柱裂等，嚴重影響胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。 4.某些先天性代謝病：如糖原貯積癥、粘多糖貯積癥等，會影響胎兒的代謝功能。 5.某些胎兒感染性疾?。喝缇藜毎《?、風(fēng)疹病毒等感染，可能導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常。 羊水穿刺對于評估胎兒的健康狀況具有重要意義，但它是一種有創(chuàng)檢查，存在一定風(fēng)險。孕婦是否需要進行羊水穿刺，應(yīng)在醫(yī)生的綜合評估和建議下決定。

一般做羊水穿刺都是唐氏篩查高危的孕婦做的，一般檢查結(jié)果也不是絕對的，做羊水穿刺也是有風(fēng)險的。

檢查胎兒是否有染色體異常，神經(jīng)管缺陷及某些在羊水中反映出來的遺傳代謝疾病

如果唐氏沒過關(guān)的話，就要做這個，這個是排除胎兒畸形的，跟身體好壞沒有關(guān)系

羊水穿刺是檢查胎兒dna的，主要是對唐氏綜合癥的篩查，如果超過35歲了，做個無創(chuàng)基因檢測（驗血）就行了，如果是高危再做穿刺，穿刺多少都有風(fēng)險的，是有創(chuàng)的