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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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半乳糖血癥的診斷主要依靠臨床癥狀、家族史、實(shí)驗(yàn)室檢查等，包括血液檢測、尿液檢測、基因檢測等多種方法。 1. 臨床癥狀：患兒出生后可能出現(xiàn)拒乳、嘔吐、腹瀉、黃疸、肝腫大等癥狀。 2. 家族史：若家族中有半乳糖血癥患者，會(huì)增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 3. 血液檢測：通過檢測血液中半乳糖、半乳糖-1-磷酸、葡萄糖等的水平。 4. 尿液檢測：查看尿中是否有半乳糖醇等代謝產(chǎn)物。 5. 酶學(xué)檢測：測定紅細(xì)胞、白細(xì)胞等中的半乳糖代謝相關(guān)酶的活性。 6. 基因檢測：明確是否存在相關(guān)基因突變。 綜合以上多種診斷方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷半乳糖血癥，以便及時(shí)采取治療措施，改善患兒預(yù)后。
2024-10-23 12:48
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘恰２溉閶雰核枘芰康?0%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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