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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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半乳糖血癥的病因主要包括遺傳因素、酶缺陷、代謝途徑異常、基因突變以及其他相關(guān)因素等。 1.遺傳因素：半乳糖血癥屬于常染色體隱性遺傳疾病，父母雙方均攜帶致病基因時(shí)，子女有發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 2.酶缺陷：半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏是半乳糖血癥的主要原因，導(dǎo)致半乳糖代謝障礙。 3.代謝途徑異常：半乳糖代謝途徑中的關(guān)鍵酶活性降低或缺失，使半乳糖不能正常轉(zhuǎn)化和利用。 4.基因突變：某些基因突變影響了相關(guān)酶的合成或功能，從而引發(fā)半乳糖血癥。 5.其他相關(guān)因素：如環(huán)境因素可能在一定程度上影響基因表達(dá)，增加發(fā)病幾率。 總之，半乳糖血癥是一種由于多種因素導(dǎo)致的代謝性疾病。了解其病因?qū)τ谠缙谠\斷、干預(yù)和預(yù)防具有重要意義。
2024-10-23 23:58
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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