-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
張麗芳 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學附屬腦科醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
-
你好,1967年Brady等闡明了法布里病的生物化學缺陷。他們認為溶酶體酶?;拾贝技喝擒彰富钚匀毕輰е铝松窠?jīng)氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內(nèi)神經(jīng)氨醇半乳糖苷?;拾贝嫉某练e。上述細胞內(nèi)沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由于人們對這一特異酶缺陷的認識,現(xiàn)在可以準確地診斷半合子的男性,并可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內(nèi)受到影響的胎兒。
2016-10-27 15:44
-
你可能對下面的內(nèi)容感興趣
- 近期聚焦:神經(jīng)性頭痛“??茖V巍彼拇?..
- 醫(yī)院排行:神經(jīng)性頭疼頭暈怎么治“在線...
- 今日焦點:神經(jīng)性頭痛的癥狀表現(xiàn)“康復...
- 破解就醫(yī)難題!9月4日—5日,昆明康...
- 京滬云名醫(yī)齊聚!7月26日—27日,...
- 會診預告 | 7月26日—27日,北...
- 昆明康瑞醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科何棟源主任:巧施...
- 【僅剩一天!】距離北京神經(jīng)內(nèi)科大咖李...
- 昆明康瑞醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家何棟源:腦梗...
- 近期要聞!湖南治癲癇的神經(jīng)內(nèi)科哪家好...