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法布里病是怎樣形成的?

法布里病是怎樣形成的?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    張麗芳 主任醫(yī)師

    廣州醫(yī)科大學附屬腦科醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    你好,1967年Brady等闡明了法布里病的生物化學缺陷。他們認為溶酶體酶?;拾贝技喝擒彰富钚匀毕輰е铝松窠?jīng)氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內(nèi)神經(jīng)氨醇半乳糖苷?;拾贝嫉某练e。上述細胞內(nèi)沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由于人們對這一特異酶缺陷的認識,現(xiàn)在可以準確地診斷半合子的男性,并可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內(nèi)受到影響的胎兒。

    2016-10-27 15:44
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哪家癲癇病醫(yī)院治療效果會好些呢?

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患有癲癇病四年,請問該怎么治療癲癇呢?

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晚上睡覺時身體經(jīng)常抽搐時什么原因?是癇病么?

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?癲癇病經(jīng)常抽搐怎么辦???現(xiàn)在吃藥一天三次好像沒什么用呢

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