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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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常染色體隱性遺傳病是由于位于常染色體上的隱性致病基因引起的疾病。其發(fā)病具有隨機(jī)性、遺傳性、家族聚集性等特點(diǎn)，涉及多種基因和疾病類型。 1. 遺傳機(jī)制：致病基因位于常染色體上，只有當(dāng)個(gè)體攜帶兩個(gè)致病基因時(shí)才會發(fā)病。 2. 發(fā)病特點(diǎn)：往往在家族中隔代遺傳，近親結(jié)婚會增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 3. 常見疾病：如囊性纖維化、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血等。 4. 診斷方法：通過基因檢測、家族病史調(diào)查、臨床癥狀綜合判斷。 5. 預(yù)防措施：避免近親結(jié)婚，進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 總之，常染色體隱性遺傳病是一類復(fù)雜的遺傳性疾病，了解其遺傳規(guī)律和特點(diǎn)，有助于采取有效的預(yù)防和診斷措施，減少疾病的發(fā)生和危害。
2024-10-16 06:42
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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王斌
主任醫(yī)師 副教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長：從事兒科臨床工作30余年，有豐富的理論知識和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長：各類兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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王世雄
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長：遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»
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