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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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杜寶新 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
腦病一科
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神經系統(tǒng)遺傳病的診斷較為復雜，需綜合多種因素?；颊呒凹覍賾匾?，及時就醫(yī)。藥物治療需謹慎，身體出現不適時，應首先尋求醫(yī)生的意見，避免盲目用藥。
2016-09-14 21:41
1.病史采集：了解家族遺傳病史、患者癥狀出現的時間和發(fā)展情況等。
2.癥狀觀察：留意神經系統(tǒng)功能障礙的表現，如運動、感覺、認知方面的異常。
3.體征檢查：進行全面的神經系統(tǒng)體格檢查，確定受累部位和程度。
4.常規(guī)輔助檢查：包括腦電圖、頭顱CT或MRI等，幫助發(fā)現病變。
5.基因檢測：如染色體檢查、DNA和基因產物分析，為確診提供關鍵證據。
6.家系分析：研究家族成員的發(fā)病情況，但非絕對診斷依據。
總之，神經系統(tǒng)遺傳病的診斷需綜合多種方法，以便準確判斷，為后續(xù)治療提供依據。
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細胞或受精卵細胞內的遺傳物質在數量、結構或功能上發(fā)生改變，而導致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應神經系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現的一類疾病。其不同于非遺傳性神經系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
