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如何診斷脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)

如何診斷脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    閆振文 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)科

    脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的診斷,通常依據(jù)以下幾個(gè)方面:起病特點(diǎn)、臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、家族史及基因檢測(cè)。若身體感到不適,務(wù)必立刻就診,遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療,切勿自行開處方。
    1.起病特點(diǎn):多為潛隱起病,病情緩慢發(fā)展?;颊咧饾u出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)的癥狀,如行走不穩(wěn)、動(dòng)作不協(xié)調(diào)等。
    2.臨床表現(xiàn):主要表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)步態(tài)和構(gòu)音障礙,還可能伴有眼球運(yùn)動(dòng)障礙、吞咽困難等。
    3.影像學(xué)檢查:通過(guò)磁共振成像(MRI)等檢查,可發(fā)現(xiàn)小腦和/或腦干萎縮的情況。
    4.家族史:患者常有陽(yáng)性家族史,家族中多人存在類似癥狀。
    5.基因檢測(cè):這是確診的重要手段,能明確具體的基因突變類型。
    綜合以上多個(gè)方面的信息,醫(yī)生可以對(duì)脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)做出較為準(zhǔn)確的診斷。早期診斷有助于及時(shí)采取治療措施,延緩病情進(jìn)展,提高患者生活質(zhì)量。

    2016-09-24 15:08
  • 回答1追問(wèn)

    追問(wèn)是開放提問(wèn),不一定是原來(lái)醫(yī)師回答

就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)?   脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA)一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協(xié)調(diào),動(dòng)作、言語(yǔ)、眼部活動(dòng)失調(diào)為主要的小腦萎縮的癥狀,發(fā)病率約為1~5/10萬(wàn)。目前已獲基因分型的SCA達(dá)20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經(jīng)獲得鑒定,其他的SCA尚需通過(guò)連鎖分析得出診斷。在我國(guó),SCA3(也名馬查多-約瑟夫病,MID)是最常見(jiàn)的類型,約占SCA的40%~48%,其次是SCA2。 查看全文»

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