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遺傳性多囊性骨發(fā)育異常伴進(jìn)行性癡呆是一種罕見的遺傳性疾病，需要進(jìn)行多種檢查來明確診斷和評(píng)估病情，包括影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、神經(jīng)心理學(xué)評(píng)估、基因檢測、腦電圖檢查等。 1.影像學(xué)檢查：通過 X 線、CT、磁共振成像（MRI）等，觀察骨骼的形態(tài)結(jié)構(gòu)，了解多囊性骨發(fā)育異常的情況。同時(shí)，腦部 MRI 有助于發(fā)現(xiàn)腦部的病變。 2.實(shí)驗(yàn)室檢查：包括血常規(guī)、血生化、甲狀腺功能、維生素 D 水平等，以排除其他可能導(dǎo)致類似癥狀的疾病。 3.神經(jīng)心理學(xué)評(píng)估：采用專業(yè)的量表評(píng)估患者的認(rèn)知功能、記憶力、注意力等，判斷癡呆的程度。 4.基因檢測：檢測相關(guān)基因的突變情況，為確診提供重要依據(jù)。 5.腦電圖檢查：有助于了解大腦的電活動(dòng)，判斷是否存在異常放電。 綜合上述多種檢查，可以更全面地了解患者的病情，為制定治療方案和評(píng)估預(yù)后提供有力支持。建議患者前往正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科或遺傳咨詢門診就診。