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先天性肝纖維化是一種罕見的遺傳性肝臟疾病，由基因突變導(dǎo)致，以肝內(nèi)膽管擴(kuò)張和纖維化為主要特征，常伴有門脈高壓等并發(fā)癥。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，癥狀多樣，診斷和治療具有一定挑戰(zhàn)性。 1.發(fā)病機(jī)制：主要是基因突變影響膽管發(fā)育和纖維組織增生。 2.癥狀表現(xiàn)：可能有肝脾腫大、反復(fù)上消化道出血、腹脹、黃疸等。 3.診斷方法：包括肝功能檢查、肝臟超聲、CT 或磁共振成像（MRI）、肝穿刺活檢等。 4.治療手段：尚無特效療法，主要是對癥治療，如使用普萘洛爾降低門脈高壓，使用止血藥物控制出血。 5.并發(fā)癥：常見的有腹水、肝性腦病、自發(fā)性腹膜炎等。 6.預(yù)后情況：病情輕重不一，部分患者經(jīng)過積極治療可長期生存，但嚴(yán)重者預(yù)后較差。 先天性肝纖維化雖然罕見，但早期診斷和適當(dāng)治療有助于改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后?；颊邞?yīng)定期復(fù)查，遵循醫(yī)囑進(jìn)行治療和生活管理。