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臨床表現(xiàn)盡管NVM是先天性發(fā)育異常，但癥狀的首發(fā)年齡差別很大，多數(shù)患者早期無癥狀，而于中年發(fā)病，亦見不發(fā)病者，可與其他類型先心病如房間隔缺損和室間隔缺損等并存。NVM的主要臨床表現(xiàn)為進行性心功能不全、心律失常和血栓形成，也是患者就診的常見原因。心衰竭最為常見，多呈緩慢進展過程，其出現(xiàn)癥狀的時間和輕重程度與心肌受累范圍有關(guān)。舒張功能減低是由于粗大的肌小梁引起的室壁主動弛張障礙和室壁僵硬度增加，順應(yīng)性下降進而發(fā)生左心室舒張末壓增加所致。收縮功能障礙的主要原因是慢性心肌缺血，多個異常隆突的肌小梁對血液的需求和心臟血供不匹配造成了慢性心肌缺血。非致密化心肌范圍和慢性缺血程度以及伴發(fā)疾病決定病程的進展，所以有些NVM患者出生即發(fā)病，有些患者直至中年才出現(xiàn)癥狀或終身沒有癥狀。國外所報道的223例NVM患者中50%患者有心衰竭癥狀，54%經(jīng)超聲心動圖檢查證實有左心室收縮功能不全，74%患者有心電圖異常，74例已進行冠狀動脈造影患者中65例冠狀動脈正常，僅有12例患者無心臟異常。心律失常大多為致命性室性心律失常，如室性心動過速，部分可呈尖端扭轉(zhuǎn)性，也可為房性心律失常，如房性期前收縮、心房顫動等，少數(shù)患者可出現(xiàn)房室傳導(dǎo)阻滯?；颊呖杀憩F(xiàn)反復(fù)心悸，甚至?xí)炟?、猝死。上?23例報道中6%患者有心悸或暈厥癥狀，9例有頇激綜合征WPW，10例有心房顫動。電生理機制不完全清楚，可能與肌束極其不規(guī)則的分支和連接，等容收縮時室壁張增加，造成局部冠狀動脈灌注減低引起組織損傷和激動延遲等，而產(chǎn)生潛在的致心律失常原因有關(guān)。心臟血栓形成和系統(tǒng)血栓栓塞事件是由于心房顫動和致密化不全心室的小梁深陷窩中的緩慢血流易于形成壁內(nèi)血栓，栓子脫落，可引起體循環(huán)檢塞。223例患者中16例有大腦或周圍血管栓塞，而心房顫動、左心室收縮功能不全、惡性腫瘤、敗血癥和抗卵磷脂綜合征可使栓塞的危險因素增加。