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鳥(niǎo)頭侏儒癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要特征為身材矮小、特殊面容、骨骼發(fā)育異常、智力障礙等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及多個(gè)基因突變，治療較為困難。 1. 病因：多由基因突變引起，如 Seckel 綜合征相關(guān)基因的突變。 2. 癥狀表現(xiàn)：身材極度矮小，頭相對(duì)較大且呈鳥(niǎo)嘴狀，智力發(fā)育遲緩，常有眼部、耳部及牙齒的異常。 3. 診斷方法：通過(guò)體格檢查、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等綜合判斷。 4. 治療手段：目前尚無(wú)根治方法，主要是對(duì)癥治療，如矯正骨骼畸形、進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練以改善生活質(zhì)量。 5. 遺傳咨詢：患者家族成員應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)。 鳥(niǎo)頭侏儒癥雖然罕見(jiàn)且治療困難，但早期診斷和適當(dāng)?shù)闹С种委熡兄谔岣呋颊叩纳钯|(zhì)量?；颊呒凹覍傩枰e極面對(duì)，配合治療和康復(fù)。