-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
-
黏多糖貯積癥Ⅶ型的診斷通常需要綜合臨床表現(xiàn)、家族史、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查和酶活性測(cè)定等。具體包括生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、特殊面容、骨骼畸形、肝脾腫大、眼部異常等，以及家族中有無(wú)類似病例。 1. 臨床表現(xiàn)：患者多有身材矮小、智力障礙、面容粗糙、關(guān)節(jié)僵硬、角膜混濁等。 2. 家族史：了解家族中是否存在類似疾病患者，有助于判斷遺傳傾向。 3. 實(shí)驗(yàn)室檢查：檢測(cè)尿液中黏多糖的含量，?？砂l(fā)現(xiàn)異常增高。 4. 影像學(xué)檢查：如 X 線、CT 等，可顯示骨骼發(fā)育異常，如雞胸、脊柱側(cè)彎等。 5. 酶活性測(cè)定：通過(guò)檢測(cè)相關(guān)酶的活性，是確診的重要依據(jù)。 6. 基因檢測(cè)：明確基因突變情況，輔助診斷。 綜合以上多種方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷黏多糖貯積癥Ⅶ型。一旦確診，應(yīng)及時(shí)采取相應(yīng)的治療和干預(yù)措施，以改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。
2024-10-22 15:02
-
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過(guò)多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過(guò)高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- “公開榜”滄州看甲減中醫(yī)哪家醫(yī)院好-...
- “醫(yī)學(xué)最新文章”滄州甲減到哪家醫(yī)院好...
- “口碑排名靠前”滄州哪里有治甲減的好...
- 長(zhǎng)沙看婦科內(nèi)分泌哪個(gè)醫(yī)院好（長(zhǎng)沙哪里...
- 佛山看婦科內(nèi)分泌哪家醫(yī)院比較好（佛山...
- 雅安看婦科內(nèi)分泌哪個(gè)醫(yī)院好（雅安市內(nèi)...
- 洛陽(yáng)看婦科內(nèi)分泌哪個(gè)醫(yī)院好（洛陽(yáng)哪個(gè)...
- 甲狀腺內(nèi)分泌科查什么
- 甲狀腺腺瘤內(nèi)分泌科
- 排卵障礙掛內(nèi)分泌科嗎-有排卵障礙是看...
