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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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鄧國寶 主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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高丙氨酸血癥是一種較為罕見的代謝性疾病。診斷需綜合多種因素，包括臨床表現(xiàn)、家族病史、實驗室檢查等。若懷疑患病，應(yīng)及時就醫(yī)。身體感到不適時，務(wù)必及時就診，聽從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治，不要自己擅自用藥。
2016-07-05 16:24
1.詳細(xì)詢問家族病史，了解親屬中是否有類似疾病患者。
2.觀察患者的臨床表現(xiàn)，如生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。
3.進(jìn)行血液生化檢查，測定丙氨酸水平是否異常升高。
4.基因檢測，明確是否存在相關(guān)基因突變。
5.尿液有機(jī)酸分析，輔助診斷。
6.必要時進(jìn)行肝腎功能檢查，排除其他可能導(dǎo)致丙氨酸升高的疾病。
綜合上述多種檢查方法，醫(yī)生能夠?qū)Ω弑彼嵫Y做出較為準(zhǔn)確的診斷。一旦確診，應(yīng)盡早開始治療。
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網(wǎng)友 匿名追問：2019-06-06 13:07
請問新生兒第一次丙氨酸值426嚴(yán)重嗎？正常值范圍是多少？還在嗜睡，不愛吃奶能存活下來嗎？
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張娜醫(yī)生對該追問進(jìn)行回答：2019-06-08 17:34
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張娜 醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級甲等
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新生兒第一次丙氨酸值426，應(yīng)該是丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶，正常值不高于50，考慮是肝功能異常，如果伴有膽紅素升高的話，要考慮是新生兒黃疸，問題是不大的。建議結(jié)合祛黃藥物治療，結(jié)合照藍(lán)光治療，但如果是肝臟發(fā)育問題，就要看具體情況了，是否可以存活目前不好確定。
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追問是開放提問，不一定是原來醫(yī)師回答
