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持久性高賴氨酸血癥是一種罕見的代謝性疾病，主要由于賴氨酸代謝途徑中的某些酶缺陷或功能障礙所致，表現(xiàn)為血液中賴氨酸水平持續(xù)升高。其癥狀、診斷、治療及預(yù)后等方面具有一定特點(diǎn)。 1. 病因：通常是由于基因突變導(dǎo)致參與賴氨酸代謝的酶異常。 2. 癥狀：可能包括生長發(fā)育遲緩、智力障礙、神經(jīng)系統(tǒng)異常等。 3. 診斷：依靠血液檢測發(fā)現(xiàn)賴氨酸水平升高，結(jié)合基因檢測等方法確診。 4. 治療：目前主要通過飲食控制，限制富含賴氨酸的食物攝入。 5. 預(yù)后：病情的嚴(yán)重程度和預(yù)后因人而異，早期診斷和治療有助于改善預(yù)后。 持久性高賴氨酸血癥雖然罕見，但早期發(fā)現(xiàn)和適當(dāng)干預(yù)能在一定程度上減輕癥狀、改善患者生活質(zhì)量。患者應(yīng)在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)醫(yī)生的診斷和治療。