-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
-
糖原累積?、跣偷牟∫蛑饕ㄟz傳因素、基因突變、酶活性異常、肌肉能量代謝障礙以及其他相關因素等。 1.遺傳因素：糖原累積病Ⅴ型屬于常染色體隱性遺傳病，若父母雙方均攜帶致病基因，子女患病風險增加。 2.基因突變：特定基因的突變導致肌肉磷酸化酶缺陷，影響糖原分解。 3.酶活性異常：肌肉中的磷酸化酶活性降低或缺失，使糖原無法正常轉化為葡萄糖。 4.肌肉能量代謝障礙：肌肉無法有效利用糖原產(chǎn)生能量，影響肌肉功能。 5.其他相關因素：某些環(huán)境因素或未知因素可能與發(fā)病有關，但目前尚未明確。 總之，糖原累積?、跣褪怯啥喾N因素共同作用導致的疾病。明確病因對于診斷和治療具有重要意義。目前的治療主要是通過飲食調整和適當運動來緩解癥狀，提高生活質量。
2024-10-23 01:20
-
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
