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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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何連江 副主任醫(yī)師
天長市汊澗鎮(zhèn)中心衛(wèi)生院
其他
內(nèi)科
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您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥約占SCID患兒的4%，由Giblett于1975年首先報道，為常染色體隱性遺傳。PNP缺陷，導(dǎo)致核苷酸代謝產(chǎn)物dGTP的蓄積，對早期T細(xì)胞和B細(xì)胞有毒性作用，使之發(fā)育停滯于pro-T/pro-B階段，導(dǎo)致T細(xì)胞和B細(xì)胞缺陷。稱為嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥。
2016-07-05 12:08
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