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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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何連江 副主任醫(yī)師
天長市汊澗鎮(zhèn)中心衛(wèi)生院
其他
內(nèi)科
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您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥約占SCID患兒的4%，由Giblett于975年首先報(bào)道，為常染色體隱性遺傳?！∴堰屎塑樟姿峄溉狈ΠY是由于第4對染色體上編碼PNP的基因缺陷，如氨基酸的替換、密碼子的缺失或內(nèi)含子的點(diǎn)突變，造成PNP缺乏，最常見的突變基因?yàn)镽234P。
2016-07-11 14:47
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