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哥哥有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,弟弟應(yīng)做哪些檢查?

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

哥有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,弟弟要做什么檢查?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病,哥哥患病,弟弟需要進(jìn)行相關(guān)檢查以明確自身情況??赡馨ɑ驒z測(cè)、血清酶學(xué)檢查、肌電圖檢查、肌肉活檢、心臟功能檢查等。 1.基因檢測(cè):這是明確診斷的重要方法,通過(guò)檢測(cè)特定基因的突變情況來(lái)判斷是否攜帶致病基因。 2.血清酶學(xué)檢查:如肌酸激酶、乳酸脫氫酶等,升高可能提示肌肉受損。 3.肌電圖檢查:有助于了解肌肉的電生理活動(dòng),判斷是否存在神經(jīng)肌肉病變。 4.肌肉活檢:直接觀察肌肉組織的病理改變,為診斷提供有力依據(jù)。 5.心臟功能檢查:部分患者會(huì)出現(xiàn)心臟受累,如心電圖、心臟超聲等。 6.運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估:包括肌力、耐力、關(guān)節(jié)活動(dòng)度等,了解肌肉功能狀態(tài)。 總之,弟弟應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診,進(jìn)行全面的檢查,以便早期發(fā)現(xiàn)問(wèn)題,采取相應(yīng)的措施。

    2024-10-13 13:59
  • 回答2

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  • 回答3

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  • 回答4

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你這個(gè)情況其實(shí)只要自己觀察就行了,這個(gè)病不屬于傳染病或是遺傳病,一般問(wèn)題不大,目前也很難檢查清楚的!你的寶寶能吃能睡不哭不鬧就行,不要太緊張了!祝你的寶寶健康成長(zhǎng)!~

    2024-10-14 05:49
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥?   進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無(wú)力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無(wú)肌肉假性肥大,病程及預(yù)后等分為不同的臨床類(lèi)型。 查看全文»

肌肉萎縮 肌無(wú)力
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