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威廉姆斯綜合癥是什么,有何癥狀及治療方法

威廉姆斯綜合癥

  • 回答1

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    威廉姆斯綜合癥是一種罕見的先天性疾病,由基因缺失引起。主要癥狀包括特殊面容、心血管問題、智力障礙、發(fā)育遲緩、性格友善等。治療方法包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、手術(shù)治療等。 1.癥狀:特殊面容表現(xiàn)為眼距寬、鼻梁低平、嘴唇厚等;心血管問題常見的有主動(dòng)脈瓣上狹窄、肺動(dòng)脈狹窄等;智力障礙程度不一;發(fā)育遲緩體現(xiàn)在語言、運(yùn)動(dòng)等方面;性格友善,對(duì)陌生人也很熱情。 2.病因:第 7 號(hào)染色體長(zhǎng)臂近端(7q11.23)區(qū)域的基因缺失。 3.診斷:通過基因檢測(cè)、心臟超聲、發(fā)育評(píng)估等手段確診。 4.治療:藥物治療如使用降壓藥控制心血管問題;康復(fù)訓(xùn)練幫助提高智力和運(yùn)動(dòng)能力;嚴(yán)重心血管問題可能需要手術(shù)治療。 5.預(yù)后:經(jīng)過積極治療,部分癥狀可改善,但完全治愈困難。 威廉姆斯綜合癥雖然罕見且復(fù)雜,但早期診斷和綜合治療有助于提高患者的生活質(zhì)量,減輕癥狀,患者家屬應(yīng)積極配合醫(yī)生治療。

    2024-10-13 13:17
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    您好,一般說來,這是屬于心理問題,引起的原因可能與日常生活中的環(huán)境以及自身性格行為因素有關(guān)。要注意保持良好的心態(tài),自我調(diào)節(jié)抑制。若是癥狀比較嚴(yán)重,無法通過自我調(diào)節(jié)得到緩解,建議親自找心理醫(yī)生咨詢一下為宜。

    2024-10-13 13:17
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    是屬于染色體問題DNA倒置導(dǎo)致的疾病沒有治療方法建議做基因和染色體檢查

    2024-10-13 13:17
  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    在幼兒及剛出生的嬰兒中,從以下跡象可以看出他們患有威廉姆斯綜合癥:1吸吮有困難,導(dǎo)致喂食困難2血液中鈣含量高3嗜睡4身體發(fā)育遲緩5斜視另外,所有患威廉姆斯綜合癥的人似乎都有心臟問題,主要是主動(dòng)脈瓣上狹窄(supravalvularaticstenosis),這一種情況有時(shí)會(huì)發(fā)展為更為復(fù)雜的心臟問題.也許最明顯的跡象是威廉姆斯綜合癥兒童(以下簡(jiǎn)稱威廉兒童)普遍的面部特征,這些特征被稱為“小精靈特征”.他們有很典型的寬大的嘴和大而松弛的下唇,鼻尖向上翻,稍稍凸出的臉頰和不規(guī)則的牙齒,牙縫很大.精神特征1饒舌且話語不連貫2情緒大幅波動(dòng)3保持注意力時(shí)間短4過于沉迷某種興趣5對(duì)噪音過于敏感

    2024-10-13 19:39