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18 三體綜合征是一種染色體異常導(dǎo)致的疾病，表現(xiàn)為多種身體和智力發(fā)育異常。其成因復(fù)雜，涉及遺傳、環(huán)境等多種因素，治療困難，預(yù)后不佳。 1. 染色體異常：18 號(hào)染色體多了一條，導(dǎo)致基因表達(dá)失衡，影響身體發(fā)育和器官功能。 2. 臨床表現(xiàn)：患兒常有生長發(fā)育遲緩、智力低下、特殊面容（眼距寬、小下頜等）、多發(fā)畸形（心臟、腎臟等）。 3. 遺傳因素：父母染色體異?？赡苓z傳給子代。 4. 環(huán)境影響：孕期接觸有害物質(zhì)、病毒感染等增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 5. 診斷方法：通過染色體核型分析確診。 6. 治療手段：多為對(duì)癥治療，如心臟手術(shù)矯正畸形，康復(fù)訓(xùn)練改善功能。 18 三體綜合征對(duì)患兒和家庭帶來極大挑戰(zhàn)，孕期做好產(chǎn)前檢查至關(guān)重要，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。

病情分析：您好，18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟最明顯）。此外，接近中胚層的外胚層（如皮膚皺褶、皮嵴及毛發(fā)等）及內(nèi)胚層（如美克爾憩室、肺及腎）也異常。文獻(xiàn)報(bào)道胚胎5周前發(fā)育正常，在妊娠第6～8周開始出現(xiàn)異常?？梢詤⒖家幌?/p> 2024-10-21 15:58

這個(gè)檢查是低風(fēng)險(xiǎn)的話，說明患有這種疾病的可能是相對(duì)來說是比較小一點(diǎn)的，放心好了風(fēng)險(xiǎn)比較小，不代表說沒有可能的，不過一般是這樣的檢查的結(jié)果的話，應(yīng)該就不會(huì)有什么問題的了，放心好了

1,唐氏綜合癥又叫做21三體，是說患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條(正常人為一對(duì))唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量，結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界值為1/275。大于為高危，小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺，但即使為高危也不一定就是唐氏兒，但為了保險(xiǎn)起見還是建議做DS篩查！唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。