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什么是 18 三體風(fēng)險及如何應(yīng)對

18三體風(fēng)險

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    18 三體風(fēng)險是指胎兒染色體異常的一種可能性,可能導(dǎo)致多種異常表現(xiàn)。影響因素包括孕婦年齡、遺傳因素、環(huán)境因素、孕期感染、不良生活習(xí)慣等。 1.孕婦年齡:隨著孕婦年齡增長,卵子質(zhì)量下降,染色體異常風(fēng)險增加。 2.遺傳因素:家族中有染色體異常病史,增加胎兒 18 三體風(fēng)險。 3.環(huán)境因素:長期暴露于輻射、化學(xué)物質(zhì)等不良環(huán)境中。 4.孕期感染:如風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒等感染。 5.不良生活習(xí)慣:如吸煙、酗酒、長期熬夜等。 總之,18 三體風(fēng)險需要引起重視。孕婦應(yīng)按時進行產(chǎn)前檢查,包括唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等,以便早期發(fā)現(xiàn)和處理。一旦確診,應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下,根據(jù)具體情況做出合適的決策。

    2024-10-21 17:23
  • 回答2

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    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級

    內(nèi)科

    18三體綜合征是18號染色體異常表現(xiàn)出的綜合征。主要表現(xiàn)為多發(fā)畸形,多于生后數(shù)周死亡。18三體風(fēng)險就是查18三體綜合征的。本病多發(fā)生在年齡較大的父母親,50%以上都超過35歲,且隨年齡增加發(fā)生率增加,少數(shù)與父母年齡無關(guān)。18三體綜合征的畸形繁多,達115種以上,但不是所有畸形在每個病人都存在,其臨床表現(xiàn)有很大差異,沒有一種畸形是其特有的,因此,不能僅根據(jù)臨床畸形做出診斷,必須做細胞染色體檢查。對父母年齡較大,有智能及發(fā)育障礙伴有多發(fā)畸形的病兒,要考慮有本病的可能。

    2024-10-21 17:23
  • 回答3

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級

    全科

    您好,就您的情況檢查結(jié)果顯示是唐氏高危,需要積極到三甲醫(yī)院進行羊穿檢查確定是否繼續(xù)妊娠,不要輕視。羊水穿刺檢查可測定血型、膽紅素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盤泌乳素等,了解有無母兒血型不合、溶血、胎兒肺成熟度、皮膚成熟度、胎盤功能等。妊娠期關(guān)鍵不要偏食,飲食盡可能廣泛多樣化。多吃高蛋白優(yōu)質(zhì)蛋白食物多吃蔬菜水果。不要喝酒咖啡,戒煙,不要接觸有毒物質(zhì)和輻射源。

    2024-10-21 17:23
  • 回答4

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    這位朋友,你好。18三體風(fēng)險系數(shù)MoM是把OD結(jié)果除以一個median得出的13(patau’s綜合癥),18(Edward’s綜合癥),21(Down’s綜合癥)三體就是比較容易出現(xiàn)三體的三個人類染色體基本上有研究表明,AFP,hCG等幾個血液指標的結(jié)果可以在一定程度上預(yù)測這三個三體出現(xiàn)的風(fēng)險概率,僅供參考的基本上是指風(fēng)險的計算結(jié)果。各自使用的方法(比如二聯(lián)和二聯(lián)比,三聯(lián)和三聯(lián)比)基本上差異不大,而這個篩查本身不是診斷測試,只提供臨床建議。18三體在血液指標上的體現(xiàn)一般是都偏低,從你的報告結(jié)果上可以體現(xiàn)這個,所以你的風(fēng)險接近阻斷值首先我們可以認為準確率就是正確率,即為預(yù)測正確的結(jié)果而結(jié)果一般是四種,真陽,假陽,假陰,真陰那真陽和真陰就是預(yù)測正確的,假陽和假陰就是預(yù)測錯誤的一般作為篩查測試,假陽性率達到10%已經(jīng)是非常不能讓人接受了而對于假陰,三個三體的流行率加到一起不超過0.5%,我們姑且認為二聯(lián)能都有50%-60%的篩查率,那假陰也是零點幾的數(shù)量級。(對于整個人群來說)一般假陽性率控制在5%-7%,假陰由于流行率,其數(shù)量級對于假陽可以忽略不計,故檢測的正確率至少應(yīng)該是93%如果說準確率是表達了“檢出率”的意思的話,光21三體而言,二聯(lián)要達到80%的話,20%的報告都是陽性。

    2024-10-21 18:30
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