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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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姜亞軍 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是一種常染色體顯性遺傳性疾病，主要影響小腦、脊髓和腦干，導(dǎo)致多種癥狀。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，早日恢復(fù)健康。
2016-05-13 22:52
1.病因：基因中異常的CAG核酸重復(fù)序列倍增突變產(chǎn)生多聚谷氨酰胺。
2.癥狀：小腦性共濟(jì)失調(diào)，表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、動作笨拙；構(gòu)音障礙，說話不清；可能伴有震顫、錐體束征及癡呆。
3.病理改變：以小腦、脊髓、腦干的變性為主。
4.診斷：通過基因檢測、神經(jīng)系統(tǒng)檢查等明確診斷。
5.治療：目前無特效治療方法，主要是對癥治療，如使用丁螺環(huán)酮改善震顫，使用胞磷膽堿營養(yǎng)神經(jīng)。藥物治療需遵醫(yī)囑。
6.預(yù)后：病情多呈進(jìn)行性發(fā)展，預(yù)后較差。
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是一種嚴(yán)重的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，雖然治療困難，但早期診斷和對癥處理有助于提高生活質(zhì)量。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)? 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA)一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協(xié)調(diào)，動作、言語、眼部活動失調(diào)為主要的小腦萎縮的癥狀，發(fā)病率約為1～5/10萬。目前已獲基因分型的SCA達(dá)20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經(jīng)獲得鑒定，其他的SCA尚需通過連鎖分析得出診斷。在我國，SCA3(也名馬查多-約瑟夫病，MID)是最常見的類型，約占SCA的40%～48%，其次是SCA2。 查看全文»
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