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21-羥化酶缺陷需要進(jìn)行哪些檢查?

21-羥化酶缺陷要做哪些檢查

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    張建國 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    21-羥化酶缺陷的檢查包括激素測定、基因檢測、影像學(xué)檢查、電解質(zhì)檢查、腎上腺皮質(zhì)功能檢查等。 1.激素測定:測定血清皮質(zhì)醇、醛固酮、17-羥孕酮等激素水平,有助于判斷激素分泌異常情況。 2.基因檢測:通過檢測相關(guān)基因,明確是否存在基因突變,從而確診疾病。 3.影像學(xué)檢查:如腎上腺 B 超、CT 等,可查看腎上腺的形態(tài)、結(jié)構(gòu)有無異常。 4.電解質(zhì)檢查:了解血鉀、血鈉等電解質(zhì)水平,判斷是否存在電解質(zhì)紊亂。 5.腎上腺皮質(zhì)功能檢查:包括促腎上腺皮質(zhì)激素興奮試驗(yàn)等,評估腎上腺皮質(zhì)的功能狀態(tài)。 總之,通過上述多種檢查手段,可以綜合判斷是否存在 21-羥化酶缺陷,并為后續(xù)的治療提供依據(jù)。

    2024-10-09 02:26
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