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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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尹帥 主治醫(yī)師
馬鞍山市人民醫(yī)院
三級甲等
重癥醫(yī)學(xué)科
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丙酮酸激酶缺乏癥為常染色體隱性遺傳 但偶有呈常染色體顯性遺傳家系的報道。一般來說 只有純合子或復(fù)合雜合子才會出現(xiàn)溶血性疾患。雜合子患者盡管紅細(xì)胞中有葡萄糖中間產(chǎn)物改變，但無貧血表現(xiàn)。PK缺乏癥雜合子的檢出率為0.24%～2.20% 大部分PK缺乏癥患者為復(fù)合雜合子 真正的純合子很少
2015-12-07 15:03
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