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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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胱氨酸尿的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、家族史、實驗室檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測等。 1.臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)反復(fù)的尿路結(jié)石、腎絞痛等癥狀。 2.家族史：了解家族中是否有類似疾病患者。 3.實驗室檢查：包括尿胱氨酸定性和定量檢測，若尿胱氨酸濃度超過 300mg/L 則有診斷意義。 4.影像學(xué)檢查：如 B 超、CT 等，可發(fā)現(xiàn)尿路結(jié)石等病變。 5.基因檢測：有助于明確遺傳類型和基因突變位點。 綜合以上多種方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷胱氨酸尿，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-10-09 02:24
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就醫(yī)問藥
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