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脊髓性肌萎縮的發(fā)病原因有哪些

脊髓性肌萎縮

脊髓性肌萎縮的病因是什么

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    郭立軍 醫(yī)師

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    內(nèi)科

    脊髓性肌萎縮的病因較為復(fù)雜,主要包括遺傳因素、基因突變、神經(jīng)發(fā)育異常、環(huán)境因素以及其他未知因素等。 1.遺傳因素:多數(shù)脊髓性肌萎縮病例是由遺傳因素引起的,常見的是基因突變導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因(SMN)功能缺陷。 2.基因突變:SMN1 基因的缺失或突變是導(dǎo)致脊髓性肌萎縮的關(guān)鍵原因之一。 3.神經(jīng)發(fā)育異常:在胚胎發(fā)育過程中,神經(jīng)發(fā)育出現(xiàn)異常,影響了脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的正常生長和功能。 4.環(huán)境因素:某些環(huán)境毒素或感染可能對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生損害,增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 5.其他未知因素:仍有部分病例的病因尚未完全明確,有待進(jìn)一步研究。 總之,脊髓性肌萎縮的病因多樣,遺傳因素和基因突變是主要原因。對(duì)于有家族病史的人群,應(yīng)加強(qiáng)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

    2024-10-09 01:27
就醫(yī)問藥

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什么是脊髓性肌萎縮?   脊髓性肌萎縮是脊髓和腦干的神經(jīng)細(xì)胞變性引起進(jìn)行性肌無力和萎縮的遺傳性疾病。確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特征。癥狀首先出現(xiàn)在嬰兒期和兒童期。脊髓性肌萎縮沒有特異性的治療方法。物理治療、戴足托和其他特殊裝置有時(shí)可能有幫助。 查看全文»

肌肉萎縮 肌無力
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  • 肖勤

    主任醫(yī)師 教授

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  • 洪銘范

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