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致死性家族性失眠癥是一種罕見的遺傳性朊蛋白病，具有家族遺傳性，主要影響睡眠和神經(jīng)系統(tǒng)，癥狀嚴(yán)重，預(yù)后不良。其發(fā)病機(jī)制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段和預(yù)防措施等方面都有特定特點(diǎn)。 1.發(fā)病機(jī)制：由基因突變導(dǎo)致朊蛋白異常折疊和聚集，損害神經(jīng)系統(tǒng)。 2.癥狀表現(xiàn)：包括進(jìn)行性失眠、自主神經(jīng)功能紊亂、運(yùn)動障礙、認(rèn)知和精神癥狀等。 3.診斷方法：依靠家族史、臨床癥狀、腦電圖、腦脊液檢查及基因檢測等綜合判斷。 4.治療手段：目前尚無特效治療方法，主要是對癥支持治療，如使用鎮(zhèn)靜催眠藥改善睡眠，使用抗精神病藥控制精神癥狀。 5.預(yù)防措施：由于是遺傳性疾病，通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 致死性家族性失眠癥是一種嚴(yán)重且罕見的疾病，雖然治療困難，但早期診斷和適當(dāng)?shù)闹С种委熡兄谔岣呋颊呱钯|(zhì)量。

你好，致死性家族性失眠癥臨床上以治療無效的頑固失眠，自主神經(jīng)機(jī)能失調(diào)和運(yùn)動體征為特征，組織病理學(xué)以丘腦前腹側(cè)和背內(nèi)側(cè)神經(jīng)核選擇性萎縮為特征。