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致死性肝內(nèi)膽汁淤積綜合征是一種罕見(jiàn)且嚴(yán)重的遺傳性疾病，主要影響新生兒和嬰幼兒。該病的癥狀通常在出生后早期或幾個(gè)月后顯現(xiàn)，嚴(yán)重時(shí)可危及生命。身體不適時(shí)，應(yīng)盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見(jiàn)，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療，切莫自行開(kāi)處方。
1.黃疸：表現(xiàn)為皮膚和眼睛的黃色色素沉著，這是由于膽紅素排泄受阻所致。
2.消化問(wèn)題：患者可能出現(xiàn)脂肪瀉，即糞便中含有過(guò)多脂肪，顏色可能變淺且氣味難聞。
3.肝脾腫大：肝臟和脾臟的異常增大是疾病的典型特征。
4.體重增長(zhǎng)不良：由于營(yíng)養(yǎng)吸收障礙，患者往往生長(zhǎng)發(fā)育受阻，可能伴有侏儒癥。
5.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：如煩躁不安，可能與膽紅素腦病有關(guān)，嚴(yán)重時(shí)會(huì)影響神經(jīng)功能。
如果嬰兒或兒童出現(xiàn)上述癥狀，尤其是有家族遺傳史的情況下，應(yīng)立即就醫(yī)，進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查和肝活體組織檢查以確診。早期診斷和治療對(duì)于改善預(yù)后至關(guān)重要。治療可能包括對(duì)癥支持和肝移植等措施。

你好，致死性肝內(nèi)膽汁淤積綜合征罕見(jiàn)，于新生兒期出現(xiàn)反復(fù)性黃疸；且漸加深，皮膚瘙癢，鼻衄，肝脾腫大，脂肪痢，糞便惡臭而色淡；也可于出生后數(shù)月才發(fā)生黃疸，患者煩躁不安，吸收不良，發(fā)育不良，佝僂病。