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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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黏多糖貯積癥Ⅷ型的發(fā)病原因較為復(fù)雜，主要包括酶缺陷、基因突變、遺傳因素、細(xì)胞代謝異常以及環(huán)境因素等。 1.酶缺陷：黏多糖代謝過程中相關(guān)酶的活性降低或缺失，導(dǎo)致黏多糖不能正常分解和代謝。 2.基因突變：特定基因發(fā)生突變，影響了酶的合成或功能，從而引發(fā)疾病。 3.遺傳因素：多為常染色體隱性遺傳，父母雙方攜帶致病基因時(shí)，子女患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 4.細(xì)胞代謝異常：細(xì)胞內(nèi)的代謝通路出現(xiàn)紊亂，影響?zhàn)ざ嗵堑奶幚怼?5.環(huán)境因素：某些環(huán)境污染物或化學(xué)物質(zhì)可能干擾正常的代謝過程，雖然不是主要原因，但可能起到一定的促進(jìn)作用。 總之，黏多糖貯積癥Ⅷ型是由多種因素共同作用導(dǎo)致的，了解其發(fā)病原因?qū)τ诩膊〉脑\斷、治療和預(yù)防具有重要意義。
2024-10-08 12:57
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
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