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尼茲諾夫綜合征是一種罕見(jiàn)的原發(fā)性免疫缺陷病，由基因突變引起，表現(xiàn)為免疫功能?chē)?yán)重受損，易發(fā)生嚴(yán)重感染、自身免疫性疾病等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，診斷困難，治療具有挑戰(zhàn)性。 1.病因：由基因突變導(dǎo)致，常染色體隱性遺傳。 2.癥狀：反復(fù)嚴(yán)重的細(xì)菌、病毒、真菌和原蟲(chóng)感染，自身免疫性疾病如自身免疫性血細(xì)胞減少癥，惡性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)增加。 3.診斷：通過(guò)基因檢測(cè)、免疫功能評(píng)估等方法確診。 4.治療：免疫球蛋白替代治療、抗感染治療、干細(xì)胞移植等。 5.預(yù)后：預(yù)后較差，早期診斷和治療有助于改善生存質(zhì)量和延長(zhǎng)生存期。 尼茲諾夫綜合征是一種嚴(yán)重威脅健康的疾病，需要早期診斷和綜合治療，患者和家屬應(yīng)積極配合醫(yī)生，提高治療效果。