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小頜畸形綜合征的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、家族病史、基因檢測以及相關(guān)的生理功能評估等。 1.臨床表現(xiàn)：患者通常有下頜過小、舌后墜、腭裂等面部特征，還可能伴有呼吸困難、喂養(yǎng)困難等。 2.影像學(xué)檢查：如 X 線、CT 等，能清晰顯示下頜骨的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況。 3.家族病史：了解家族中是否有類似病例，有助于判斷是否存在遺傳因素。 4.基因檢測：檢測相關(guān)基因突變，對明確診斷和遺傳咨詢有重要意義。 5.生理功能評估：包括呼吸功能、吞咽功能等評估，了解這些功能是否受到影響。 綜合以上多個方面的檢查和評估結(jié)果，醫(yī)生能夠?qū)π☆M畸形綜合征做出準(zhǔn)確的診斷，為后續(xù)的治療提供依據(jù)。